Muscular makula: Bagaimana ini Penyakit mata Penyebab Kebutaan Langka


Distrofi makula adalah kondisi mata yang relatif langka yang baru-baru ini membuat berita ketika komentator Fox News Glenn Beck mengumumkan ia akan buta karena penyakit.

Terkait dengan mutasi genetik yang diwariskan, distrofi makula menyebabkan kerusakan lapisan dalam dari belakang mata mana sel-sel retina dan peka cahaya (fotoreseptor) ditemukan.

Seperti namanya, makula retina yang terkena dampak dalam distrofi makular. Makula adalah daerah pusat retina yang mengandung fotoreseptor bertanggung jawab untuk penglihatan sentral dan persepsi warna. Bila makula rusak atau terluka akibat distrofi makular, penglihatan sentral anda terpengaruh – dan ini dapat menyebabkan kebutaan pada beberapa kasus.
Apa Penyebab Muscular makula?

Distrofi makula berbeda dari penyakit mata jauh lebih umum dikenal sebagai degenerasi makula, sering disebabkan oleh usia-terkait kerusakan retina dan makula.

Sementara penuaan atau faktor risiko seperti merokok menyebabkan bentuk umum dari degenerasi makula, distrofi makular terkait dengan mutasi genetik yang – tanpa alasan yang jelas – memicu degradasi sel retina. Beberapa bentuk distrofi makular muncul di masa kanak-kanak, dan bentuk lainnya muncul di masa dewasa.

Namun, kadang-kadang sulit untuk membedakan degenerasi makula umum dari distrofi makula mewarisi karena kesamaan gejala, termasuk ketajaman visual menurun dan hilangnya penglihatan sentral.

Salah satu bentuk paling umum dari distrofi makular adalah penyakit Stargardt, yang menyumbang sekitar 7 persen dari semua kasus distrofi makular dan umumnya terjadi pada anak .*

Berita komentator Glenn Beck dilaporkan memiliki jenis penyakit mata yang dikenal sebagai makula distrofi vitelliform (lihat jenis distrofi makular bawah).
Bagaimana Muscular makula Apakah Didiagnosis

Gejala distrofi makular dapat mencakup penurunan ketajaman visual dengan tanpa sebab yang jelas, seperti kesalahan bias atau katarak.

Jika dokter mata Anda mencurigai Anda memiliki distrofi makular, ia mungkin memerintahkan tes mata khusus yang bukan bagian dari pemeriksaan mata rutin untuk diagnosis definitif. Sebagai contoh, sebuah tes yang disebut angiografi fluorescein dapat mendeteksi kerusakan retina dari distrofi makular.

Sebuah tes menggunakan tomografi koherensi optik (Oktober) juga dapat dilakukan untuk menganalisis jaringan mata untuk kemungkinan adanya pigmen kuning-coklat (lipofuscin) ditemukan di epitel pigmen retina (RPE). Lipofuscin adalah limbah bahan sloughed off dari jaringan mata memburuk.

Masih pilihan lain adalah tes (ERG) electroretinographic yang melibatkan menempatkan elektroda di permukaan luar mata Anda, jelas (kornea) untuk mengukur seberapa baik dalam fotoreseptor retina merespon terhadap cahaya.
Jenis Muscular makula

Berbagai bentuk distrofi makular telah diidentifikasi, termasuk:
Muscular makula dan Visi Rugi

Dengan semua jenis penyakit makula, seperti distrofi makular, gambar kita melihat secara langsung adalah orang-orang kita tidak dapat melihat dengan baik.

Sebagai contoh, bayangkan bahwa Anda sedang melihat seorang teman yang berdiri 10 meter di depan Anda. Ketika Anda menatap wajah nya, gambar yang Anda lihat adalah yang terfokus melalui mata Anda ke makula Anda – sebuah area melingkar di retina di belakang mata batin Anda yang mengukur hanya sekitar 2 sampai 3 mm dengan diameter.

Dengan tahap awal penyakit makula, wajah teman Anda ketika Anda melihat langsung di mata mungkin tampak memiliki area yang hilang. Pada tahap akhir penyakit makula, wajah temanmu dapat digantikan sepenuhnya oleh sebuah titik hitam atau abu-abu.

Ketika Anda menatap wajah, rincian tidak terlihat oleh Anda. Namun, jika Anda terus pandangan Anda di wajah teman Anda, visi periferal Anda akan memberikan citra lengan, kaki dan seluruh tubuh.

Demikian juga, ketika Anda menatap langsung ke dada teman Anda, Anda menggunakan penglihatan sentral Anda. Jadi Anda akan melihat tempat abu-abu atau hitam yang sama di atas dada, tapi sekarang visi periferal Anda akan memungkinkan Anda untuk melihat wajah.

Sayangnya, melihat suatu objek dengan visi periferal Anda masih tidak memungkinkan Anda untuk melihat semua rincian penting dari gambar tersebut. – C.S.

* Stargardt, jenis yang paling umum dari distrofi makular, yang biasanya terjadi pada masa kanak-kanak. Suatu bentuk yang berbeda dari yang Stargardt, disebut fundus flavimaculatus, biasanya ditemukan pada orang dewasa. Stargardt ini ditandai dengan pembentukan sel-sel berpigmen limbah di retina.
* Vitelliform makula distrofi (VTM), yang umumnya ditemukan pertama dengan adanya lesi, besar oval kuning (vitelliform) dalam bentuk kuning telur yang muncul di tengah makula. Banyak mutasi genetik dari bentuk distrofi makular telah diidentifikasi, termasuk penyakit Best, yang mempengaruhi anak-anak dan orang muda. Sebuah versi yang berbeda dari penyakit ini juga dapat muncul pada orang dewasa, dengan lesi makula yang bervariasi dalam ukuran dan bentuk.
* North Carolina distrofi makula, yang merupakan bentuk yang sangat langka dari penyakit mata diidentifikasi oleh penanda genetik sangat spesifik. Sementara nama untuk anggota keluarga Utara Carolina yang memiliki bentuk warisan dari distrofi makular, penyakit telah ditemukan di lokasi lain di seluruh dunia.

Jenis lain dari distrofi makula dapat menyebabkan degenerasi tertentu cahaya-sensitif sel yang dikenal sebagai kerucut. Kerucut bertanggung jawab untuk penglihatan warna dan yang paling terkonsentrasi di daerah makula retina.

Meskipun tidak secara teknis distrofi makular, retinitis pigmentosa adalah distrofi fotoreseptor warisan yang menghancurkan sel-sel peka cahaya di mata.
Pengobatan untuk Muscular makula

Jika Anda memiliki distrofi makular, Anda akan perlu untuk mengunjungi seorang spesialis retina yang akan membantu Anda menentukan sifat yang tepat dari penyakit. Sebagai contoh, beberapa jenis bersifat progresif dan beberapa tidak.

Analisis genetik dan konseling mungkin diperlukan untuk membantu Anda menentukan jenis distrofi makular yang Anda miliki dan apakah kondisi mata mungkin akan diwariskan kepada anak-anak Anda dan keturunan. Juga, Anda dapat membuat keputusan yang lebih baik tentang perencanaan keluarga jika Anda memiliki gagasan tentang tingkat kehilangan penglihatan terkait dengan jenis distrofi makular.

Pada saat ini, tidak ada pengobatan untuk distrofi makular terbukti. Namun, terapi gen telah menjanjikan untuk mengobati ini dan jenis lain dari penyakit genetik.

Sebagai contoh, FDA Maret 2010 diberikan status obat yatim piatu untuk Advanced Cell Technology (Worcester, Mass) untuk menguji sel induk embrionik manusia sebagai pengobatan untuk bentuk Stargardt distrofi makular dari, dengan ide regenerasi sel yang rusak untuk mendukung fungsi dari fotoreseptor. Uji klinis pada manusia diharapkan akan dimulai dalam waktu dekat.

Tinggalkan Balasan

Please log in using one of these methods to post your comment:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s